遺傳突變導(dǎo)致濕疹的發(fā)生

美國國立衛(wèi)生研究院最近的一項(xiàng)新研究揭示KIF3A基因中兩個(gè)相對常見的變異如何導(dǎo)致皮膚受損，從而導(dǎo)致皮膚水分流失增加，促進(jìn)濕疹的發(fā)生。

濕疹是一種炎癥性皮膚病，在發(fā)達(dá)國家中影響到多達(dá)20％的兒童。這種慢性疾病的特征是皮膚干燥，增厚和強(qiáng)烈發(fā)癢。濕疹患者更容易受到細(xì)菌，病毒和真菌皮膚感染，并經(jīng)常發(fā)展其他過敏性疾病，例如哮喘。

KIF3A編碼的蛋白質(zhì)參與從細(xì)胞的外部向內(nèi)部產(chǎn)生信號。此前，科學(xué)家已經(jīng)確定了KIF3A的兩種遺傳變異與患有濕疹的兒童的哮喘之間存在關(guān)聯(lián)。在這項(xiàng)新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，這些變異或單核苷酸多態(tài)性（SNP）將改變KIF3A基因甲基化調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄的速率。研究人員證實(shí)，具有KIF3A SNP變異的人的皮膚和鼻腔細(xì)胞甲基化程度更高，并且KIF3A蛋白的轉(zhuǎn)錄本更少，皮膚水分流失程度更高。

為了確定低水平的KIF3A是否引起濕疹，科學(xué)家研究了皮膚細(xì)胞中缺乏KIF3A的小鼠模型。他們發(fā)現(xiàn)，這些小鼠由于功能障礙性皮膚屏障而增加了皮膚的水分流失，并且更有可能發(fā)展出濕疹特征。研究人員得出結(jié)論，人KIF3A基因的相關(guān)突變會導(dǎo)致KIF3A蛋白的合成水平降低，從而促進(jìn)正常情況下保持皮膚水分充足的屏障功能障礙，從而增加人患濕疹的可能性。

基于這一結(jié)果，研究人員提出可以對嬰兒進(jìn)行遺傳篩，評估皮膚水分流失的風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而采取及時(shí)的治療措施，例如強(qiáng)化局部保濕療法，以降低兒童患濕疹的風(fēng)險(xiǎn)。