確定的DNA狩獵揭示了精神分裂癥的線索

通過(guò)對(duì)印度數(shù)千人的招募，診斷和DNA篩查，澳大利亞 - 印度聯(lián)合開(kāi)展的為期18年的研究已經(jīng)確定了尋求精神分裂癥原因和潛在治療方法的新線索。

昆士蘭大學(xué)(UQ)與欽奈精神分裂癥研究基金會(huì)聯(lián)合創(chuàng)始人兼主任Rangaswamy Thara教授領(lǐng)導(dǎo)的印度研究人員合作，搜索了超過(guò)3000人的基因組，發(fā)現(xiàn)精神分裂癥患者更多可能有特定的遺傳變異。

來(lái)自昆士蘭大學(xué)昆士蘭腦研究所(QBI)的Bryan Mowry教授表示，此類(lèi)研究主要在歐洲血統(tǒng)人群中進(jìn)行，之前確定了100多種精神分裂癥相關(guān)變異。

“觀察其他人群可以突出基因組的不同部分，與疾病的關(guān)聯(lián)性更強(qiáng)，”莫里教授說(shuō)。

“這項(xiàng)研究確定了一種名為NAPRT1的基因，它編碼一種參與維生素B3代謝的酶 - 我們也能夠在具有歐洲血統(tǒng)的精神分裂癥患者的大型基因組數(shù)據(jù)集中找到該基因。

“當(dāng)我們敲除斑馬魚(yú)中的NAPRT1基因時(shí)，魚(yú)的大腦發(fā)育受損 - 我們現(xiàn)在正在努力更深入地了解這種基因在大腦中的作用。”

“斑馬魚(yú)大腦未能對(duì)稱劃分，這是非常重要的，因?yàn)榫穹至寻Y患者的MRI研究顯示胼call體缺陷 - 大腦左右兩側(cè)之間的橋梁。”

Mowry教授說(shuō)，精神分裂癥的大部分變異發(fā)生在大約1%的人口中，這是由于遺傳因素造成的。

“精神分裂癥觸及人類(lèi)意義的核心 - 它對(duì)患者及其運(yùn)作能力產(chǎn)生了毀滅性影響。他說(shuō)：“我們的研究旨在更清楚地了解人們對(duì)精神分裂癥的敏感程度以及為未來(lái)開(kāi)發(fā)更好的治療方法。”

“現(xiàn)在有許多與精神分裂癥有關(guān)的遺傳變異，但我們還不知道涉及的數(shù)百個(gè)基因是做什么的。“下一階段是使用計(jì)算方法和動(dòng)物模型，如斑馬魚(yú)，研究它們?cè)谡：突疾顟B(tài)下的功能。

“我們希望進(jìn)一步了解印度人口，增加樣本量，看看我們是否可以復(fù)制這一結(jié)果，并發(fā)現(xiàn)可能涉及的其他變種。”

Mowry教授和Thara教授于20世紀(jì)90年代后期討論了在印度研究人口的問(wèn)題 - 他們都在練習(xí)精神科醫(yī)生，并親眼看到精神分裂癥對(duì)患者生活，家庭和社區(qū)的影響。

“Thara教授是印度精神分裂癥研究的推動(dòng)力，她在Chennai的團(tuán)隊(duì)一直是招募患者的核心，而QBI已經(jīng)能夠?yàn)樗麄兪占难簶颖咎峁┵Y金，”Mowry教授說(shuō)。